Hi-Tech

Ученые из Австралии обнаружили новое генетическое заболевание

Но, к сожалению, новые болезни тоже иногда обнаруживаются. Ежедневно ученые ищут методы борьбы с самым разными заболеваниями. Причем, по данным исследователей, многие из пациентов уже около 20 лет живут с ним и до сих пор не имеют точно поставленного диагноза. И, как передает редакция издания Еurekalert, недавно группа ученых из Австралийского национального университета (ANU) нашла новое генетическое заболевание.

За исследованием стоит группа ученых во главе с профессором Мэтью Куком и, как сообщают ученые, на свое изыскание у них ушло 5 лет.

Это заболевание характеризуется иммунодефицитом, при котором пациенты имеют рецидивирующие инфекции, в особенности инфекции грудной клетки, включая рецидивирующую пневмонию. «Мы обнаружили новый синдром, который объясняет генетическую причину и механизм развития новой болезни. При этом такие пациенты также страдают воспалительными заболеваниями кожи, лимфатических узлов и селезенки.»

Выяснилось, что в данном случае имеется с одной стороны слабость иммунной системы, а с другой — неадекватность ее реакции на инфекцию. В ходе своих исследований ученые полностью секвенировали геном пациентов с необычными патологиями и изучили их иммунную систему. У японских пациентов была схожая клиническая картина и оказалось, что они имеют тот же генетический вариант нарушения. Причем, независимо от австралийских экспертов их японские коллеги выявили те же закономерности в развитии патологических процессов.

Во-первых, генетический диагноз дает шанс пациентам, которые ранее прошли много тестов и до сих пор не знают, что с ними происходит, получить ответ. «Лечение редких заболеваний очень важно по двум причинам. А во-вторых, такие редкие заболевания могут дать важную информацию о том, как работает организм, а также данные о разработке новых способов лечения и диагностики.»

Эту и другие новости вы можете обсудить в нашем чате в Телеграм.

Теги
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть