Хабрахабр

Генная терапия дает шанс выжить маленьким пациентам c мышечной атрофией

Оно позволило модифицировать гены только что родившихся маленьких человечков. Пятнадцать младенцев, родившихся в США с диагнозом «мышечная атрофия», вероятно, не смогли бы выжить без нового экспериментального лечения.

И конечно, у малышей со СМА без лечения нет никакого шанса прожить до сколь-нибудь сознательного возраста. Заболевание, точное название которого — спинальная мышечная атрофия (СМА), обычно убивает своих жертв в возрасте до двух лет. Они могут говорить и сидеть без поддержки. Но благодаря новой методике дети не просто выжили. Правда, в этом лечении главное — получить его в первые пару месяцев жизни. Некоторые из них способны даже ходить.
Все это стало возможным благодаря достижению компании AveXis, разработавшей методику лечения таких пациентов. Потом все может оказаться бесполезным.

Обнаружение такого ребенка буквально означает подарить ему жизнь, здесь нет никакого пафоса. Идеальный вариант для лечения — диагностировать мышечную атрофию пациента, который находится еще в утробе матери.

Так называют разновидность скрининга, комплекс медицинских исследований (лабораторных, ультразвуковых), направленный на выявление группы риска по развитию пороков плода во время беременности. Но обычно молодые родители ограничиваются УЗИ, редко кто соглашается пройти процедуру пренатального скрининга.

В том числе, и атрофию. К примеру, в США скрининг еще нескоро станет общепринятой практикой, а ведь процедура позволяет выявлять минимум 34 отклонения от нормального развития. В Америке с этим диагнозом рождается около 400 человек в год.

Какие-то отклонения от нормы могут быть, но если лечение начать пораньше, то все это решаемо. По словам медиков это заболевание поддается лечению, так что дети, которым диагноз поставлен еще до рождения, вполне смогут в будущем бегать, ходить и играть.

Это генетическое заболевание, как и говорилось выше. Основная причина заболевания — в утробе матери у ребенка производится меньшее количество белка SMN, что приводит к потере моторных нейронов.

Но это лечение состоит из очень дорогих процедур, которые не гарантируют значительного улучшения, хотя и продлевают жизнь больному. Лечение для маленьких пациентов, которым диагноз спинальная мышечная атрофия поставлен уже после рождения, тоже существует. Стоимость лечения — $750 000 в первый год и $375 000 ежегодно после прохождения основного курса.

Причем на все про все нужно всего лишь час. А вот курс, разработанный компанией AveXis — единоразовый. Именно его недостаток приводит к проблемам с организмом человека. Лечение заключается в том, что пациенту вводят модифицированный вирус, который начинает вырабатывать здоровые копии гена SMN1. Полного выздоровления, скорее всего, не будет, но пациенты, которые прошли курс лечения, вполне смогут вести нормальную жизнь, ходить в школу, работать, даже бегать, как и упоминалось выше.

Главное — знать, что ребенок болен еще в утробе матери и лечить его незамедлительно после рождения. Проблем в том, чтобы сделать курс общедоступным нет. Не тысяч, а просто долларов. Стоимость процедуры — от $110 до $150. И скрининг тоже покроется страховой компанией, если сделать его общедоступным. Причем если есть страховка (речь идет о США), то ее стоимость покрывается рядом страховых компаний. Стоимость его добавит от 10 центов до доллара к общей сумме страхового платежа.

А значит — есть время для лечения. Сейчас пилотный проект реализуется в штате Массачусестс, и он показал отличные результаты, ведь многие родители узнают о проблемах с плодом еще до появления на свет ребенка. Есть проблемы, симптомы которых появляются лишь с 10 лет, не раньше. А ведь некоторые генетические заболевания проявляют себя не сразу, а через полгода, так что родители могут даже ни о чем не подозревать.

Для этого нужно лишь ввести несколько новых процедур в обязательное медицинское обследование — и не только в США, но и других странах. Как бы там ни было, но раннее обнаружение проблем медицинского характера и оперативное их решение позволит спасать множество жизней.


Теги
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть