Хабрахабр

Дисплазия соединительной ткани: близорукость и другие «подарки»

image

Я мутант. Привет. Но в дополнение идут бонусы вроде "подними гантели и вывихни себе оба плеча одновременно". У меня близорукость, что само по себе довольно печально. К сожалению, от 8% до 20% из вас тоже имеют схожие генетические проблемы. Системная дисплазия соединительной ткани. Поэтому сегодня будем говорить о близорукости, камнях в желчном пузыре, кривом синтезе соединительной ткани и куче других крайне неприятных побочных эффектов.

Волшебного лекарства пока не предлагают, но уже есть вполне рабочие способы профилактики. Я принес свежие Национальные клинические рекомендации за 2017 год по этой теме. У детей снижает риски развития близорукости, у взрослых просто нормализуется синтез соединительной ткани и снижается интенсивность некоторых проблем.

Коллаген под микроскопом

image
Источник

Это — каркас, формирующий фундамент для крепления различных клеток. Соединительная ткань — одна из самых важных в нашем организме. Ключевым структурным белком является коллаген. Существует множество различных белков, которые придают нужные свойства нашей соединительной ткани — прочность на разрыв, гибкость, растяжимость. В норме коллаген похож на канат, сплетенный из отдельных нитей. На данный момент открыли уже 28 его разновидностей. Какие-то разновидности более жесткие, какие-то наоборот эластичны. Разные типы коллагена — разные варианты "плетения" этого волокна.

Благодаря им наша кожа может растягиваться и возвращаться в свою исходную форму, связки не дают суставам вывихнуться под нагрузкой, а соединительная ткань склеры глаза гарантирует ему постоянство геометрии, что важно для нормального фокуса. Эти белки встречаются практически везде.

image

Осуществляют его фибробласты, как на иллюстрации выше. Синтез коллагена многоэтапный, с кучей регуляторных механизмов. В норме процесс создания волокон соединительной ткани похож на большую фабрику по выпуску альпинистского снаряжение. Если все идет хорошо, то соединительная ткань формируется именно такой как нужно. В итоге получается прочный долговечный трос. Берем несколько кевларовых нитей, немного капрона и переплетаем строго определенным образом.

Когда что-то пошло не так

И, как правило, эти мутации вовсе не делают вас супергероем. Все мы подвержены мутациям, несмотря на биологические аналоги кода Рида-Соломона и проверки контрольной суммы. Системная дисплазия соединительной ткани (ДСТ) — это как раз одна из разновидностей генетического сбоя, когда исходный код синтеза белка получился с багами. Увы. Например, при серповидно-клеточной анемии дефектным оказывается только один "бит". У ДСП есть отличия от многих других аномалий, связанных с кривым генетическим кодом. При системной дисплазии — это каждый раз уникальная комбинация из нескольких дефектных генов, которые ребенок получил в подарок от родителей. Это точечная мутация.

В итоге, либо коллагена мало на выходе, либо клетка путает этапы переплетания волокон, или забывает, что нужно сделать поперечные сшивки в молекулах. На "фабрике" мутантного фибробласта непредсказуемо сломана та самая программа по созданию коллагена. Клетку, впрочем это не смущает и она продолжает штамповать бракованное волокно дальше. Результат получается непрочный и плохо структурированный. Например проблемный локус rs143383 гена GDF5 и rs35068180 гена MMP3 почти наверняка приведут к выраженной близорукости. Чем больше дефектных генетических кусков достанется человеку, тем тяжелее будут последствия для организма. Часть особо неудачных мутаций вообще приводят к летальному исходу в молодом возрасте.

Близорукость, плоскостопие и другие проблемы

image

Проблема возникает из-за того, что склера аномально эластична и не обеспечивает нормальную форму и размер глаза. Миопия — это лишь верхушка айсберга. Однако, та же миопия обычно начинает проявлять себя лишь в возрасте 5-7 лет. Соединительная ткань начинает вести себя как растянутая резинка на одежде и не справляется с нагрузкой. Как можно понять, что ребенок — диспластик и у него высокие риски развития близорукости в будущем?

Если у них есть близорукость и другие симптомы ДСТ, то шансы надеть очки в школе у ребенка очень велики. Во-первых, посмотрите на родителей.

До 3 лет обычно никакие симптомы ярко не проявляются. Во-вторых, нужно обратить внимание на те системы, которые тоже затрагиваются несовершенной соединительной тканью. В возрасте 4-5 лет начинают формироваться пролапсы клапанов сердца. Проявление проблем совпадает с периодами резкого роста ребенка. Как правило такие дети значительно более гибкие, чем их сверстники. Примерно в этом же возрасте возникают признаки плоскостопия.

Организм растет с невероятной скоростью. Самый сложный период у людей с ДСТ — подростковый. Длинные, немного несуразные подростки и так страдают от последствий этого взрывного роста, а диспластики еще и получают в дополнение близорукость, искривления позвоночника и прочие радости. Все клетки работают в режиме безумного форсажа, стараясь нарастить как можно больше массы за короткое время.

После полного окончания роста новые симптомы обычно уже не появляются.

Вы уже взрослый и носите очки?

Вот вам список того, на что стоит обратить внимание:

  1. Проблемы с клапанами сердца
  2. Высокие риски желчекаменной болезни. Желчный пузырь не упругий, а висит как тряпочка и создает условия для образования камней.
  3. Проблемы с тонусом сосудов. Головокружения, головные боли. Гипо- и гипертензия.
  4. Повышенные риски вывихов и травм. Связки могут быть как излишне эластичными и не держать нормально сустав, так и непрочными, склонными к травматическому разрыву волокон.
  5. Ускоренное старение кожи. Часто из-за несостоятельного коллагена и большого веса быстро формируются гравитационные возрастные изменения и лицо начинает "обвисать".
  6. Дефектный синтез костной ткани. Из-за некачественного каркаса кости могут становится хрупкими или склонными к деформациям. Что может приводить, например, к проблемам с позвоночником.
  7. Слабость передней стенки живота. Диспластик с легкостью может заработать себе, например, паховую грыжу при поднятии тяжести.

Невеселая такая лотерея. Причем, сочетания этих заболеваний непредсказуемы и зависят от того, какой набор достался.

Как лечить?

Есть робкая надежда на генную терапию, но это мало поможет уже взрослым людям с аномалиями развития. Радикально никак. В целом, позиция современной медицины заключается в симптоматическом лечении, если нарушения особенно тяжелые.
Тем не менее, дисплазия соединительной ткани — это заболевание, которое может быть во многих случаях частично компенсировано спортом, правильной диетой и обычными витаминами. Та же форма глаза уже никогда не станет снова нормальной, а деформированный позвоночник идеально ровным. Люди с ДСГ должны получать их в большем количестве. Дело в том, что синтез коллагена и других структурных белков в значительной степени регулируется доступностью витаминов группы B, аскорбиновой кислоты и магния. У детей подобные курсы витаминотерапии потенциально снижают риски развития той же миопии или, по крайней мере, ее степень. Качество синтезированных белков и, соответственно, прочность связок, упругость кожи как правило приходят в относительную норму.

image

Плюс аскорбиновая кислота в течение 4 недель. Национальные клинические рекомендации, например, предлагают варианты с курсами Магния + витамин B6 в достаточно больших дозировках в течение 4-6 недель. Только не забудьте сходить к врачу перед тем, как что-то принимать.

Да, мы не можем починить сломанный геном. Еще я скажу совершенно банальную вещь, но спорт особенно необходим пациентам с ДСТ. Но то же плоскостопие, проблемы с позвоночником и другие проблемы можно компенсировать хорошим мышечным каркасом. И связки все равно не будут идеальными в итоге. Мы очень опасаемся отслойки сетчатки и различных травм, которые с этой мутацией получить особенно легко. Только нужно помнить, что диспластикам точно не стоит выполнять упражнения с большим весом. Идеальный спорт в данном случае — плавание.

Традиционные бонусы

Отличное оборудование и опытные хирурги у нас для этого есть. Форму глаза у диспластиков мы, конечно, не вернем, но все равно можем помочь избавиться от очков.

673% на коррекцию зрения по методике ReLEx SMILE. К новому году мы подготовили скидку в 33. При этом неважно сколько у вас диоптрий, есть у вас астигматизм или нет — цена от этого не меняется. Если точнее, то раньше цена за коррецию начиналась от 98 000, а теперь от 65 000. Скидки заканчиваются после 17 января 2019.

Москва, ул. Контакты:
«Офтальмологическая клиника „Сфера“ профессора Эскиной»
телефон колл-центра: +7(495)480-75-84
наш адрес: г. 6 Старокачаловская, д.

Теги
Показать больше

Похожие статьи

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Кнопка «Наверх»
Закрыть